జెనోమిక్స్ బియాండ్ హెల్త్ – పూర్తి నివేదిక (ఆన్‌లైన్‌లో అందుబాటులో ఉంది)

మీరు GOV.UKని ఎలా ఉపయోగిస్తున్నారో అర్థం చేసుకోవడానికి, మీ సెట్టింగ్‌లను గుర్తుంచుకోవడానికి మరియు ప్రభుత్వ సేవలను మెరుగుపరచడానికి మేము అదనపు కుక్కీలను సెట్ చేయాలనుకుంటున్నాము.
మీరు అదనపు కుక్కీలను ఆమోదించారు.మీరు ఐచ్ఛిక కుక్కీలను నిలిపివేశారు.మీరు ఎప్పుడైనా మీ కుక్కీ సెట్టింగ్‌లను మార్చవచ్చు.
పేర్కొనకపోతే, ఈ ప్రచురణ ఓపెన్ గవర్నమెంట్ లైసెన్స్ v3.0 కింద పంపిణీ చేయబడుతుంది.ఈ లైసెన్స్‌ని వీక్షించడానికి, nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3ని సందర్శించండి లేదా ఇన్ఫర్మేషన్ పాలసీ, The National Archives, Kew, London TW9 4DU లేదా ఇమెయిల్: psi@nationalarchivesకి వ్రాయండి.ప్రభుత్వంగ్రేట్ బ్రిటన్.
మేము ఏదైనా మూడవ పక్షం కాపీరైట్ సమాచారం గురించి తెలుసుకుంటే, మీరు సంబంధిత కాపీరైట్ యజమాని నుండి అనుమతిని పొందవలసి ఉంటుంది.
ప్రచురణ https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpageలో అందుబాటులో ఉంది.
DNA అనేది అన్ని జీవసంబంధమైన జీవితాలకు ఆధారం మరియు దీనిని మొదటిసారిగా 1869లో స్విస్ రసాయన శాస్త్రవేత్త ఫ్రెడరిక్ మీషర్ కనుగొన్నారు.1953లో జేమ్స్ వాట్సన్, ఫ్రాన్సిస్ క్రిక్, రోసలిండ్ ఫ్రాంక్లిన్ మరియు మారిస్ విల్కిన్స్‌లు రెండు ఇంటర్‌లేస్డ్ చైన్‌లను కలిగి ఉన్న "డబుల్ హెలిక్స్" మోడల్‌ను అభివృద్ధి చేయడానికి ఒక శతాబ్దపు పెరుగుతున్న ఆవిష్కరణలు దారితీశాయి.DNA నిర్మాణంపై తుది అవగాహనతో, మానవ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్ ద్వారా 2003లో పూర్తి మానవ జన్యువును క్రమం చేయడానికి మరో 50 సంవత్సరాలు పట్టింది.
సహస్రాబ్ది ప్రారంభంలో మానవ జన్యువు యొక్క క్రమం మానవ జీవశాస్త్రంపై మన అవగాహనలో ఒక మలుపు.చివరగా, మనం ప్రకృతి యొక్క జన్యు బ్లూప్రింట్‌ను చదవవచ్చు.
అప్పటి నుండి, మానవ జన్యువును చదవడానికి మనం ఉపయోగించే సాంకేతికతలు వేగంగా అభివృద్ధి చెందాయి.మొదటి జన్యువును క్రమం చేయడానికి 13 సంవత్సరాలు పట్టింది, అంటే అనేక శాస్త్రీయ అధ్యయనాలు DNAలోని కొన్ని భాగాలపై మాత్రమే దృష్టి సారించాయి.మొత్తం మానవ జన్యువును ఇప్పుడు ఒక రోజులో క్రమం చేయవచ్చు.ఈ సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీలో పురోగతి మానవ జన్యువును అర్థం చేసుకునే మన సామర్థ్యంలో పెద్ద మార్పులకు దారితీసింది.పెద్ద-స్థాయి శాస్త్రీయ పరిశోధన DNAలోని కొన్ని భాగాలు (జన్యువులు) మరియు మన కొన్ని లక్షణాలు మరియు లక్షణాల మధ్య సంబంధాన్ని గురించి మన అవగాహనను మెరుగుపరిచింది.అయినప్పటికీ, వివిధ లక్షణాలపై జన్యువుల ప్రభావం చాలా క్లిష్టమైన పజిల్: మనలో ప్రతి ఒక్కరికి దాదాపు 20,000 జన్యువులు ఉన్నాయి, ఇవి మన లక్షణాలను ప్రభావితం చేసే సంక్లిష్ట నెట్‌వర్క్‌లలో పనిచేస్తాయి.
ఈ రోజు వరకు, పరిశోధన యొక్క దృష్టి ఆరోగ్యం మరియు వ్యాధిపై ఉంది మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో మేము గణనీయమైన పురోగతిని సాధించాము.ఆరోగ్యం మరియు వ్యాధి పురోగతిపై మన అవగాహనలో జన్యుశాస్త్రం ఒక ప్రాథమిక సాధనంగా మారింది.UK యొక్క ప్రపంచ-ప్రముఖ జెనోమిక్స్ అవస్థాపన జెనోమిక్ డేటా మరియు పరిశోధన పరంగా ప్రపంచంలో అగ్రస్థానంలో ఉంది.
SARS-CoV-2 వైరస్ యొక్క జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్‌లో UK ముందంజలో ఉండటంతో, COVID మహమ్మారి అంతటా ఇది స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది.జెనోమిక్స్ UK యొక్క భవిష్యత్తు ఆరోగ్య సంరక్షణ వ్యవస్థ యొక్క కేంద్ర స్తంభంగా మారడానికి సిద్ధంగా ఉంది.ఇది వ్యాధులను ముందస్తుగా గుర్తించడం, అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధుల నిర్ధారణ మరియు ప్రజలకు మెరుగైన ఆరోగ్య సంరక్షణను అందించడంలో సహాయపడుతుంది.
మన DNA ఆరోగ్యం కాకుండా ఉపాధి, క్రీడలు మరియు విద్య వంటి అనేక రకాల లక్షణాలతో ఎలా ముడిపడి ఉందో శాస్త్రవేత్తలు బాగా అర్థం చేసుకున్నారు.ఈ పరిశోధన ఆరోగ్య పరిశోధన కోసం అభివృద్ధి చేయబడిన జన్యుపరమైన అవస్థాపనను ఉపయోగించుకుంది, విస్తృత శ్రేణి మానవ లక్షణాలు ఎలా ఏర్పడతాయి మరియు అభివృద్ధి చెందుతాయి అనే దానిపై మన అవగాహనను మారుస్తుంది.అనారోగ్య లక్షణాల గురించి మన జన్యుసంబంధ జ్ఞానం పెరుగుతున్నప్పటికీ, అది ఆరోగ్యకరమైన లక్షణాల కంటే చాలా వెనుకబడి ఉంది.
ఆరోగ్య జన్యుశాస్త్రంలో మనం చూసే అవకాశాలు మరియు సవాళ్లు, జన్యు సలహా అవసరం లేదా పరీక్ష దాని వినియోగాన్ని సమర్థించడానికి తగిన సమాచారాన్ని అందించినప్పుడు, నాన్-హెల్త్ జెనోమిక్స్ యొక్క సంభావ్య భవిష్యత్తుకు విండోను తెరవండి.
హెల్త్‌కేర్ సెక్టార్‌లో జెనోమిక్ నాలెడ్జ్ వినియోగం పెరగడంతో పాటు, డైరెక్ట్-టు కన్స్యూమర్ సేవలను అందించే ప్రైవేట్ కంపెనీల ద్వారా ఎక్కువ సంఖ్యలో ప్రజలు జన్యుసంబంధ పరిజ్ఞానం గురించి తెలుసుకుంటున్నారు.రుసుము కోసం, ఈ కంపెనీలు వ్యక్తులు వారి పూర్వీకులను అధ్యయనం చేసే అవకాశాన్ని అందిస్తాయి మరియు అనేక రకాల లక్షణాల గురించి జన్యుపరమైన సమాచారాన్ని పొందుతాయి.
అంతర్జాతీయ పరిశోధనల నుండి పెరుగుతున్న జ్ఞానం కొత్త సాంకేతికతల విజయవంతమైన అభివృద్ధిని ఎనేబుల్ చేసింది మరియు DNA నుండి మానవ లక్షణాలను అంచనా వేయగల ఖచ్చితత్వం పెరుగుతోంది.అవగాహనకు మించి, కొన్ని జన్యువులను సవరించడం ఇప్పుడు సాంకేతికంగా సాధ్యమవుతుంది.
జెనోమిక్స్ సమాజంలోని అనేక అంశాలను మార్చగల సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉన్నప్పటికీ, దాని ఉపయోగం నైతిక, డేటా మరియు భద్రతా ప్రమాదాలతో రావచ్చు.జాతీయ మరియు అంతర్జాతీయ స్థాయిలలో, జన్యుశాస్త్రం యొక్క ఉపయోగం అనేక స్వచ్ఛంద మార్గదర్శకాలు మరియు సాధారణ డేటా రక్షణ చట్టం వంటి జన్యుశాస్త్రం కోసం ప్రత్యేకంగా కాకుండా మరింత సాధారణ నియమాల ద్వారా నియంత్రించబడుతుంది.జన్యుశాస్త్రం యొక్క శక్తి పెరుగుతుంది మరియు దాని ఉపయోగం విస్తరిస్తున్నందున, ఈ విధానం సమాజంలో జన్యుశాస్త్రాన్ని సురక్షితంగా ఏకీకృతం చేయడానికి కొనసాగుతుందా లేదా అనే ఎంపికను ప్రభుత్వాలు ఎక్కువగా ఎదుర్కొంటున్నాయి.అవస్థాపన మరియు జన్యుశాస్త్ర పరిశోధనలో UK యొక్క విభిన్న బలాలను ఉపయోగించుకోవడానికి ప్రభుత్వం మరియు పరిశ్రమల నుండి సమన్వయ ప్రయత్నం అవసరం.
మీ బిడ్డ క్రీడలలో లేదా విద్యావేత్తలలో రాణించగలరో లేదో మీరు నిర్ణయించగలిగితే, మీరు చేస్తారా?
మానవ జన్యువు మరియు మన లక్షణాలు మరియు ప్రవర్తనలను ప్రభావితం చేయడంలో అది పోషిస్తున్న పాత్ర గురించి జన్యు శాస్త్రం మనకు మరింత సమాచారాన్ని అందిస్తుంది కాబట్టి ఇవి సమీప భవిష్యత్తులో మనం ఎదుర్కొనే కొన్ని ప్రశ్నలు మాత్రమే.
మానవ జన్యువు గురించిన సమాచారం-దాని ప్రత్యేకమైన డియోక్సిరిబోన్యూక్లియిక్ యాసిడ్ (DNA) క్రమం-ఇప్పటికే కొన్ని వైద్య నిర్ధారణలు చేయడానికి మరియు చికిత్సను వ్యక్తిగతీకరించడానికి ఉపయోగించబడుతోంది.కానీ ఆరోగ్యానికి మించిన వ్యక్తుల లక్షణాలను మరియు ప్రవర్తనలను జన్యువు ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో కూడా మనం అర్థం చేసుకోవడం ప్రారంభించాము.
రిస్క్ తీసుకోవడం, పదార్థ నిర్మాణం మరియు ఉపయోగం వంటి ఆరోగ్యేతర లక్షణాలను జన్యువు ప్రభావితం చేస్తుందనడానికి ఇప్పటికే ఆధారాలు ఉన్నాయి.జన్యువులు లక్షణాలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయనే దాని గురించి మనం మరింత తెలుసుకున్నప్పుడు, ఎవరైనా వారి జన్యు శ్రేణి ఆధారంగా ఆ లక్షణాలను ఎంతవరకు అభివృద్ధి చేస్తారో మరియు ఎంతవరకు అభివృద్ధి చేస్తారో మనం బాగా అంచనా వేయగలము.
ఇది అనేక ముఖ్యమైన ప్రశ్నలను లేవనెత్తుతుంది.ఈ సమాచారం ఎలా ఉపయోగించబడుతుంది?ఇది మన సమాజానికి అర్థం ఏమిటి?వివిధ రంగాలలో విధానాలను ఎలా సర్దుబాటు చేయాలి?మనకు మరింత నియంత్రణ అవసరమా?మేము లేవనెత్తిన నైతిక సమస్యలను ఎలా పరిష్కరిస్తాము, వివక్ష మరియు గోప్యతకు సంభావ్య బెదిరింపుల ప్రమాదాలను పరిష్కరించడం?
జన్యుశాస్త్రం యొక్క కొన్ని సంభావ్య అనువర్తనాలు స్వల్ప లేదా మధ్యస్థ కాలంలో కార్యరూపం దాల్చకపోవచ్చు, జన్యుసంబంధ సమాచారాన్ని ఉపయోగించడానికి కొత్త మార్గాలు నేడు అన్వేషించబడుతున్నాయి.దీని అర్థం జన్యుశాస్త్రం యొక్క భవిష్యత్తు వినియోగాన్ని అంచనా వేయడానికి ఇది సమయం.సైన్స్ నిజంగా సిద్ధంగా ఉండకముందే జన్యుసంబంధ సేవలు ప్రజలకు అందుబాటులోకి వస్తే సాధ్యమయ్యే పరిణామాలను కూడా మనం పరిగణించాలి.జన్యుశాస్త్రం యొక్క ఈ కొత్త అప్లికేషన్‌లు అందించగల అవకాశాలు మరియు నష్టాలను సరిగ్గా పరిశీలించడానికి మరియు ప్రతిస్పందనగా మనం ఏమి చేయగలమో నిర్ణయించడానికి ఇది మమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.
ఈ నివేదిక నిపుణులు కానివారికి జన్యుశాస్త్రాన్ని పరిచయం చేస్తుంది, సైన్స్ ఎలా అభివృద్ధి చెందిందో అన్వేషిస్తుంది మరియు వివిధ రంగాలపై దాని ప్రభావాన్ని పరిశీలించడానికి ప్రయత్నిస్తుంది.నివేదిక ఇప్పుడు ఏమి జరుగుతుందో మరియు భవిష్యత్తులో ఏమి జరుగుతుందో పరిశీలిస్తుంది మరియు జన్యుశాస్త్రం యొక్క శక్తిని ఎక్కడ ఎక్కువగా అంచనా వేయవచ్చో అన్వేషిస్తుంది.
జన్యుశాస్త్రం కేవలం ఆరోగ్య విధానానికి సంబంధించిన విషయం కాదు.ఇది విద్య మరియు నేర న్యాయం నుండి ఉపాధి మరియు బీమా వరకు విస్తారమైన పాలసీ రంగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది.ఈ నివేదిక నాన్-హెల్త్ హ్యూమన్ జెనోమిక్స్‌పై దృష్టి పెడుతుంది.అతను వ్యవసాయం, జీవావరణ శాస్త్రం మరియు సింథటిక్ జీవశాస్త్రంలో జన్యువు యొక్క ఉపయోగాన్ని ఇతర ప్రాంతాలలో దాని సంభావ్య ఉపయోగాల విస్తృతిని అర్థం చేసుకోవడానికి అన్వేషిస్తున్నాడు.
అయినప్పటికీ, మానవ జన్యుశాస్త్రం గురించి మనకు తెలిసిన చాలా విషయాలు ఆరోగ్యం మరియు వ్యాధిలో దాని పాత్రను పరిశీలించే పరిశోధన నుండి వచ్చాయి.ఆరోగ్యం అనేది అనేక సంభావ్య అప్లికేషన్‌లు అభివృద్ధి చేయబడిన ప్రదేశం.ఇక్కడే మేము ప్రారంభిస్తాము మరియు 2 మరియు 3 అధ్యాయాలు జన్యుశాస్త్రం యొక్క శాస్త్రం మరియు అభివృద్ధిని ప్రదర్శిస్తాయి.ఇది జెనోమిక్స్ రంగానికి సంబంధించిన సందర్భాన్ని అందిస్తుంది మరియు జన్యుశాస్త్రం ఆరోగ్యేతర ప్రాంతాలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో అర్థం చేసుకోవడానికి అవసరమైన సాంకేతిక పరిజ్ఞానాన్ని అందిస్తుంది.సాంకేతిక నేపథ్యం లేని పాఠకులు ఈ నివేదికలోని ప్రధాన కంటెంట్‌ను అందించే 4, 5 మరియు 6 అధ్యాయాలకు ఈ పరిచయాన్ని సురక్షితంగా దాటవేయవచ్చు.
మానవులు చాలా కాలంగా మన జన్యుశాస్త్రం మరియు మన నిర్మాణంలో అది పోషిస్తున్న పాత్ర పట్ల ఆకర్షితులయ్యారు.జన్యుపరమైన కారకాలు మన భౌతిక లక్షణాలు, ఆరోగ్యం, వ్యక్తిత్వం, లక్షణాలు మరియు నైపుణ్యాలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయో మరియు పర్యావరణ ప్రభావాలతో అవి ఎలా సంకర్షణ చెందుతాయో అర్థం చేసుకోవడానికి మేము ప్రయత్నిస్తాము.
£4 బిలియన్లు, మొదటి మానవ జన్యు శ్రేణిని (ద్రవ్యోల్బణం-సర్దుబాటు ధర) అభివృద్ధి చేయడానికి 13 సంవత్సరాల ఖర్చు మరియు సమయం.
జెనోమిక్స్ అనేది జీవుల జన్యువుల అధ్యయనం - వాటి పూర్తి DNA శ్రేణులు - మరియు మన జన్యువులన్నీ మన జీవ వ్యవస్థలలో ఎలా కలిసి పనిచేస్తాయి.20వ శతాబ్దంలో, భౌతిక మరియు ప్రవర్తనా లక్షణాలలో (లేదా "ప్రకృతి మరియు పెంపకం") వంశపారంపర్యత మరియు పర్యావరణం యొక్క పాత్రను అధ్యయనం చేయడానికి జన్యువుల అధ్యయనం సాధారణంగా కవలల పరిశీలనలకు పరిమితం చేయబడింది.అయినప్పటికీ, 2000ల మధ్యకాలంలో మానవ జన్యువు యొక్క మొదటి ప్రచురణ మరియు వేగవంతమైన మరియు చౌకైన జన్యు సాంకేతికతలను అభివృద్ధి చేయడం ద్వారా గుర్తించబడింది.
ఈ పద్ధతులు అంటే పరిశోధకులు చివరకు చాలా తక్కువ ఖర్చుతో మరియు సమయంలో నేరుగా జన్యు సంకేతాన్ని అధ్యయనం చేయవచ్చు.మొత్తం హ్యూమన్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్, ఒకప్పుడు సంవత్సరాలు పట్టేది మరియు బిలియన్ల కొద్దీ పౌండ్లు ఖర్చవుతుంది, ఇప్పుడు ఒక రోజు కంటే తక్కువ సమయం పడుతుంది మరియు దాదాపు £800 ఖర్చవుతుంది [ఫుట్‌నోట్ 1].పరిశోధకులు ఇప్పుడు వందలాది మంది వ్యక్తుల జన్యువులను విశ్లేషించవచ్చు లేదా వేలాది మంది వ్యక్తుల జన్యువుల గురించి సమాచారాన్ని కలిగి ఉన్న బయోబ్యాంక్‌లకు కనెక్ట్ చేయవచ్చు.ఫలితంగా, పరిశోధనలో ఉపయోగం కోసం జన్యుసంబంధమైన డేటా పెద్ద మొత్తంలో సేకరించబడుతుంది.
ఇప్పటి వరకు, జన్యుశాస్త్రం ప్రధానంగా ఆరోగ్య సంరక్షణ మరియు వైద్య పరిశోధనలలో ఉపయోగించబడింది.ఉదాహరణకు, రొమ్ము క్యాన్సర్‌తో సంబంధం ఉన్న BRCA1 వేరియంట్ వంటి లోపభూయిష్ట జన్యు వైవిధ్యాల ఉనికిని గుర్తించడం.ఇది ముందస్తు నివారణ చికిత్సను అనుమతించవచ్చు, ఇది జన్యువు గురించి తెలియకుండా సాధ్యం కాదు.అయినప్పటికీ, జన్యుశాస్త్రంపై మన అవగాహన మెరుగుపడినందున, జన్యువు యొక్క ప్రభావం ఆరోగ్యం మరియు వ్యాధికి మించి విస్తరించి ఉందని మరింత స్పష్టమైంది.
గత 20 సంవత్సరాలుగా, మన జన్యు నిర్మాణాన్ని అర్థం చేసుకోవాలనే తపన గణనీయంగా అభివృద్ధి చెందింది.మేము జన్యువు యొక్క నిర్మాణం మరియు పనితీరును అర్థం చేసుకోవడం ప్రారంభించాము, కానీ నేర్చుకోవలసినది ఇంకా చాలా ఉంది.
1950ల నుండి మన DNA శ్రేణి అనేది మన కణాలు ప్రొటీన్‌లను ఎలా తయారుచేస్తాయనే సూచనలను కలిగి ఉండే కోడ్ అని మనకు తెలుసు.ప్రతి జన్యువు ఒక జీవి యొక్క లక్షణాలను (కంటి రంగు లేదా పువ్వు పరిమాణం వంటివి) నిర్ణయించే ప్రత్యేక ప్రోటీన్‌కు అనుగుణంగా ఉంటుంది.DNA వివిధ యంత్రాంగాల ద్వారా లక్షణాలను ప్రభావితం చేయగలదు: ఒకే జన్యువు ఒక లక్షణాన్ని నిర్ధారిస్తుంది (ఉదాహరణకు, ABO రక్త రకం), అనేక జన్యువులు సినర్జిస్టిక్‌గా పనిచేస్తాయి (ఉదాహరణకు, చర్మం పెరుగుదల మరియు వర్ణద్రవ్యం), లేదా కొన్ని జన్యువులు అతివ్యాప్తి చెందుతాయి, వివిధ ప్రభావాలను కప్పివేస్తాయి. జన్యువులు.జన్యువులు.ఇతర జన్యువులు (బట్టతల మరియు జుట్టు రంగు వంటివి).
అనేక (బహుశా వేల) విభిన్న DNA విభాగాల యొక్క మిశ్రమ చర్య ద్వారా చాలా లక్షణాలు ప్రభావితమవుతాయి.కానీ మన DNAలోని ఉత్పరివర్తనలు ప్రోటీన్లలో మార్పులకు కారణమవుతాయి, ఇది మారిన లక్షణాలకు దారితీస్తుంది.ఇది జీవ వైవిధ్యం, వైవిధ్యం మరియు వ్యాధి యొక్క ప్రధాన డ్రైవర్.ఉత్పరివర్తనలు ఒక వ్యక్తికి ఒక ప్రయోజనాన్ని లేదా ప్రతికూలతను అందించగలవు, తటస్థ మార్పులు కావచ్చు లేదా ఎటువంటి ప్రభావం చూపవు.వారు కుటుంబాలలో పంపబడవచ్చు లేదా భావన నుండి రావచ్చు.అయినప్పటికీ, అవి యుక్తవయస్సులో సంభవిస్తే, ఇది సాధారణంగా వారి సంతానం కంటే వ్యక్తులతో బహిర్గతం చేయడాన్ని పరిమితం చేస్తుంది.
లక్షణాలలో వైవిధ్యం బాహ్యజన్యు విధానాల ద్వారా కూడా ప్రభావితమవుతుంది.జన్యువులు ఆన్ చేయబడినా లేదా ఆఫ్ చేయబడినా అవి నియంత్రించగలవు.జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వలె కాకుండా, అవి రివర్సిబుల్ మరియు పాక్షికంగా పర్యావరణంపై ఆధారపడి ఉంటాయి.దీని అర్థం ఒక లక్షణం యొక్క కారణాన్ని అర్థం చేసుకోవడం అనేది ప్రతి లక్షణాన్ని ఏ జన్యు శ్రేణి ప్రభావితం చేస్తుందో తెలుసుకోవడానికి మాత్రమే కాదు.జన్యుశాస్త్రం అంతటా నెట్‌వర్క్‌లు మరియు పరస్పర చర్యలను అర్థం చేసుకోవడానికి, అలాగే పర్యావరణం యొక్క పాత్రను విస్తృత సందర్భంలో పరిగణించడం అవసరం.
ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యు శ్రేణిని గుర్తించడానికి జెనోమిక్ టెక్నాలజీని ఉపయోగించవచ్చు.ఈ పద్ధతులు ఇప్పుడు అనేక అధ్యయనాలలో విస్తృతంగా ఉపయోగించబడుతున్నాయి మరియు ఆరోగ్యం లేదా పూర్వీకుల విశ్లేషణ కోసం వాణిజ్య సంస్థలచే ఎక్కువగా అందించబడుతున్నాయి.ఒకరి జన్యు క్రమాన్ని గుర్తించడానికి కంపెనీలు లేదా పరిశోధకులు ఉపయోగించే పద్ధతులు మారుతూ ఉంటాయి, అయితే ఇటీవలి వరకు, DNA మైక్రోఅరేయింగ్ అనే సాంకేతికత సాధారణంగా ఉపయోగించబడింది.మైక్రోఅరేలు మొత్తం క్రమాన్ని చదవడం కంటే మానవ జన్యువులోని భాగాలను కొలుస్తాయి.చారిత్రాత్మకంగా, మైక్రోచిప్‌లు ఇతర పద్ధతుల కంటే సరళమైనవి, వేగవంతమైనవి మరియు చౌకైనవి, అయితే వాటి వినియోగానికి కొన్ని పరిమితులు ఉన్నాయి.
డేటా సేకరించబడిన తర్వాత, వాటిని జీనోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్ స్టడీస్ (లేదా GWAS) ఉపయోగించి స్కేల్‌లో అధ్యయనం చేయవచ్చు.ఈ అధ్యయనాలు నిర్దిష్ట లక్షణాలతో అనుబంధించబడిన జన్యు వైవిధ్యాల కోసం చూస్తున్నాయి.ఏదేమైనా, ఈ రోజు వరకు, అతిపెద్ద అధ్యయనాలు కూడా జంట అధ్యయనాల నుండి మనం ఆశించే దానితో పోలిస్తే అనేక లక్షణాలలో అంతర్లీనంగా ఉన్న జన్యు ప్రభావాలలో కొంత భాగాన్ని మాత్రమే వెల్లడించాయి.ఒక లక్షణం కోసం అన్ని సంబంధిత జన్యు మార్కర్లను గుర్తించడంలో వైఫల్యం "తప్పిపోయిన వారసత్వం" సమస్యగా పిలువబడుతుంది.[ఫుట్‌నోట్ 2]
అయినప్పటికీ, సంబంధిత జన్యు వైవిధ్యాలను గుర్తించే GWAS సామర్థ్యం మరింత డేటాతో మెరుగుపడుతుంది, కాబట్టి ఎక్కువ జన్యుసంబంధమైన డేటా సేకరించబడినందున వారసత్వ లోపం సమస్య పరిష్కరించబడుతుంది.
అదనంగా, ఖర్చులు తగ్గడం మరియు సాంకేతికత మెరుగుపడటం కొనసాగుతుంది, ఎక్కువ మంది పరిశోధకులు మైక్రోఅరేలకు బదులుగా మొత్తం జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ అనే సాంకేతికతను ఉపయోగిస్తున్నారు.ఇది పాక్షిక శ్రేణుల కంటే మొత్తం జీనోమ్ సీక్వెన్స్‌ను నేరుగా చదువుతుంది.సీక్వెన్సింగ్ మైక్రోఅరేలతో అనుబంధించబడిన అనేక పరిమితులను అధిగమించగలదు, ఫలితంగా ధనిక మరియు మరింత సమాచార డేటా లభిస్తుంది.ఈ డేటా నాన్-హెరిటబిలిటీ సమస్యను తగ్గించడంలో కూడా సహాయపడుతుంది, అంటే లక్షణాలను ప్రభావితం చేయడానికి ఏ జన్యువులు కలిసి పనిచేస్తాయనే దాని గురించి మనం మరింత తెలుసుకోవడం ప్రారంభించాము.
అదేవిధంగా, ప్రజారోగ్య ప్రయోజనాల కోసం ప్రస్తుతం ప్రణాళిక చేయబడిన మొత్తం జీనోమ్ సీక్వెన్స్‌ల భారీ సేకరణ పరిశోధన కోసం ధనిక మరియు మరింత విశ్వసనీయమైన డేటాసెట్‌లను అందిస్తుంది.ఇది ఆరోగ్యకరమైన మరియు అనారోగ్య లక్షణాలను అధ్యయనం చేసే వారికి ప్రయోజనం చేకూరుస్తుంది.
జన్యువులు లక్షణాలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయనే దాని గురించి మనం మరింత తెలుసుకున్నప్పుడు, ఒక నిర్దిష్ట లక్షణం కోసం వివిధ జన్యువులు ఎలా కలిసి పనిచేస్తాయో మనం బాగా అంచనా వేయవచ్చు.బహుళ జన్యువుల నుండి పుటేటివ్ ఎఫెక్ట్‌లను కలపడం ద్వారా జన్యు బాధ్యత యొక్క ఒకే కొలతగా ఇది జరుగుతుంది, దీనిని పాలిజెనిక్ స్కోర్ అంటారు.పాలిజెనిక్ స్కోర్‌లు వ్యక్తిగత జన్యు మార్కర్ల కంటే ఒక వ్యక్తి యొక్క లక్షణాన్ని అభివృద్ధి చేసే సంభావ్యతను మరింత ఖచ్చితమైన అంచనాలుగా ఉంటాయి.
పాలిజెనిక్ స్కోర్‌లు ప్రస్తుతం వ్యక్తిగత స్థాయిలో క్లినికల్ జోక్యాలకు మార్గనిర్దేశం చేసేందుకు ఒకరోజు ఉపయోగించాలనే లక్ష్యంతో ఆరోగ్య పరిశోధనలో ప్రజాదరణ పొందుతున్నాయి.అయినప్పటికీ, పాలిజెనిక్ స్కోర్‌లు GWAS ద్వారా పరిమితం చేయబడ్డాయి, కాబట్టి చాలా మంది తమ లక్ష్య లక్షణాలను చాలా ఖచ్చితంగా అంచనా వేయలేదు మరియు వృద్ధికి సంబంధించిన పాలిజెనిక్ స్కోర్‌లు 25% అంచనా ఖచ్చితత్వాన్ని మాత్రమే సాధిస్తాయి.[ఫుట్‌నోట్ 3] అంటే కొన్ని సంకేతాలకు అవి రక్త పరీక్షలు లేదా MRI వంటి ఇతర రోగనిర్ధారణ పద్ధతుల వలె ఖచ్చితమైనవి కాకపోవచ్చు.అయినప్పటికీ, జెనోమిక్ డేటా మెరుగుపడినప్పుడు, పాలిజెనిసిటీ అంచనాల ఖచ్చితత్వం కూడా మెరుగుపడాలి.భవిష్యత్తులో, పాలిజెనిక్ స్కోర్‌లు సాంప్రదాయ రోగనిర్ధారణ సాధనాల కంటే ముందుగానే క్లినికల్ రిస్క్‌పై సమాచారాన్ని అందించవచ్చు మరియు అదే విధంగా అవి నాన్-హెల్త్ లక్షణాలను అంచనా వేయడానికి ఉపయోగించవచ్చు.
కానీ, ఏదైనా విధానం వలె, దీనికి పరిమితులు ఉన్నాయి.GWAS యొక్క ప్రధాన పరిమితి, ఉపయోగించిన డేటా యొక్క వైవిధ్యం, ఇది మొత్తం జనాభా యొక్క వైవిధ్యాన్ని ప్రతిబింబించదు.GWASలో 83% వరకు ప్రత్యేకంగా ఐరోపా మూలానికి చెందిన సమూహాలలో నిర్వహించబడుతున్నాయని అధ్యయనాలు చూపిస్తున్నాయి.[ఫుట్‌నోట్ 4] ఇది స్పష్టంగా సమస్యాత్మకమైనది ఎందుకంటే GWAS అనేది నిర్దిష్ట జనాభాకు మాత్రమే సంబంధించినది.అందువల్ల, GWAS జనాభా పక్షపాత ఫలితాల ఆధారంగా అంచనా పరీక్షల అభివృద్ధి మరియు ఉపయోగం GWAS జనాభా వెలుపలి వ్యక్తుల పట్ల వివక్షకు దారితీయవచ్చు.
నాన్-హెల్త్ లక్షణాల కోసం, పాలిజెనిక్ స్కోర్‌లపై ఆధారపడిన అంచనాలు ప్రస్తుతం అందుబాటులో ఉన్న జన్యు సంబంధేతర సమాచారం కంటే తక్కువ సమాచారంగా ఉన్నాయి.ఉదాహరణకు, విద్యాసాధనను అంచనా వేయడానికి పాలిజెనిక్ స్కోర్‌లు (అందుబాటులో ఉన్న అత్యంత శక్తివంతమైన పాలిజెనిక్ స్కోర్‌లలో ఒకటి) తల్లిదండ్రుల విద్య యొక్క సాధారణ కొలతల కంటే తక్కువ సమాచారం.[ఫుట్‌నోట్ 5] అధ్యయనాల స్కేల్ మరియు వైవిధ్యం, అలాగే మొత్తం జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ డేటా ఆధారంగా అధ్యయనాలు పెరిగే కొద్దీ పాలీజెనిక్ స్కోర్‌ల ప్రిడిక్టివ్ పవర్ అనివార్యంగా పెరుగుతుంది.
జన్యు పరిశోధన ఆరోగ్యం మరియు వ్యాధి యొక్క జన్యుశాస్త్రంపై దృష్టి పెడుతుంది, వ్యాధి ప్రమాదాన్ని ప్రభావితం చేసే జన్యువులోని భాగాలను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.జెనోమిక్స్ పాత్ర గురించి మనకు తెలిసినది వ్యాధిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి వంటి కొన్ని ఒకే-జన్యు వ్యాధుల కోసం, వారి జన్యుసంబంధమైన డేటా ఆధారంగా ఒక వ్యక్తి వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే సంభావ్యతను మనం ఖచ్చితంగా అంచనా వేయవచ్చు.కరోనరీ హార్ట్ డిసీజ్ వంటి పర్యావరణ ప్రభావాలతో కలిపి అనేక జన్యువుల వల్ల కలిగే వ్యాధులకు, జన్యుపరమైన అంచనాల ఖచ్చితత్వం చాలా తక్కువగా ఉంటుంది.తరచుగా, ఒక వ్యాధి లేదా లక్షణాన్ని మరింత సంక్లిష్టంగా అర్థం చేసుకోవడం మరియు అంచనా వేయడం చాలా కష్టం.అయినప్పటికీ, అధ్యయనం చేసిన సహచరులు పెద్దవిగా మరియు వైవిధ్యంగా మారడంతో అంచనా ఖచ్చితత్వం మెరుగుపడుతుంది.
హెల్త్ జెనోమిక్స్ పరిశోధనలో UK ముందంజలో ఉంది.మేము జెనోమిక్ టెక్నాలజీ, రీసెర్చ్ డేటాబేస్ మరియు కంప్యూటింగ్ పవర్‌లో భారీ మౌలిక సదుపాయాలను అభివృద్ధి చేసాము.SARS-CoV-2 వైరస్ మరియు కొత్త వేరియంట్‌ల జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్‌లో మేము ముందున్నప్పుడు, ముఖ్యంగా COVID-19 మహమ్మారి సమయంలో UK గ్లోబల్ జీనోమ్ నాలెడ్జ్‌కు ప్రధాన సహకారం అందించింది.
జీనోమ్ UK అనేది జన్యుపరమైన ఆరోగ్యం కోసం UK యొక్క ప్రతిష్టాత్మక వ్యూహం, అరుదైన వ్యాధులు, క్యాన్సర్ లేదా అంటు వ్యాధుల నిర్ధారణ కోసం సాధారణ క్లినికల్ కేర్‌లో NHS జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్‌ను అనుసంధానిస్తుంది.[ఫుట్‌నోట్ 6]
ఇది పరిశోధన కోసం అందుబాటులో ఉన్న మానవ జన్యువుల సంఖ్య గణనీయంగా పెరగడానికి కూడా దారి తీస్తుంది.ఇది విస్తృత పరిశోధన కోసం అనుమతించాలి మరియు జన్యుశాస్త్రం యొక్క అనువర్తనానికి కొత్త అవకాశాలను తెరవాలి.జెనోమిక్ డేటా మరియు ఇన్‌ఫ్రాస్ట్రక్చర్ అభివృద్ధిలో గ్లోబల్ లీడర్‌గా, జెనోమిక్ సైన్స్ యొక్క నైతికత మరియు నియంత్రణలో గ్లోబల్ లీడర్‌గా మారే అవకాశం UKకి ఉంది.
ప్రత్యక్ష వినియోగం (DTC) జన్యు పరీక్ష కిట్‌లు ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతల ప్రమేయం లేకుండా నేరుగా వినియోగదారులకు విక్రయించబడతాయి.లాలాజల శుభ్రముపరచు విశ్లేషణ కోసం పంపబడుతుంది, వినియోగదారులకు కేవలం కొన్ని వారాల్లో వ్యక్తిగతీకరించిన ఆరోగ్యం లేదా మూలం విశ్లేషణను అందిస్తుంది.ఈ మార్కెట్ వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతోంది, ప్రపంచవ్యాప్తంగా పది మిలియన్ల మంది వినియోగదారులు తమ ఆరోగ్యం, వంశం మరియు లక్షణాల కోసం జన్యు సిద్ధతపై అంతర్దృష్టిని పొందడానికి వాణిజ్య క్రమం కోసం DNA నమూనాలను సమర్పించారు.
ప్రత్యక్ష-వినియోగదారుల సేవలను అందించే కొన్ని జన్యు-ఆధారిత విశ్లేషణల యొక్క ఖచ్చితత్వం చాలా తక్కువగా ఉంటుంది.డేటా షేరింగ్, బంధువుల గుర్తింపు మరియు సైబర్‌ సెక్యూరిటీ ప్రోటోకాల్‌లలో సంభావ్య లోపాల ద్వారా కూడా పరీక్షలు వ్యక్తిగత గోప్యతను ప్రభావితం చేయవచ్చు.DTC టెస్టింగ్ కంపెనీని సంప్రదించినప్పుడు కస్టమర్‌లు ఈ సమస్యలను పూర్తిగా అర్థం చేసుకోలేరు.
నాన్-మెడికల్ లక్షణాల కోసం DTCల జన్యు పరీక్ష కూడా ఎక్కువగా నియంత్రించబడదు.వారు వైద్య జన్యు పరీక్షను నియంత్రించే చట్టాన్ని దాటి, పరీక్ష ప్రొవైడర్ల స్వచ్ఛంద స్వీయ నియంత్రణపై ఆధారపడతారు.వీటిలో చాలా కంపెనీలు UK వెలుపల కూడా ఉన్నాయి మరియు UKలో నియంత్రించబడలేదు.
DNA శ్రేణులు తెలియని వ్యక్తులను గుర్తించడానికి ఫోరెన్సిక్ సైన్స్‌లో ప్రత్యేకమైన శక్తిని కలిగి ఉంటాయి.1984లో DNA వేలిముద్రను కనుగొన్నప్పటి నుండి ప్రాథమిక DNA విశ్లేషణ విస్తృతంగా ఉపయోగించబడింది మరియు UK నేషనల్ DNA డేటాబేస్ (NDNAD) 5.7 మిలియన్ వ్యక్తిగత ప్రొఫైల్‌లు మరియు 631,000 నేర దృశ్య రికార్డులను కలిగి ఉంది.[ఫుట్ నోట్ 8]